自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，發(fā)病率為十萬分之一，中國見數(shù)十例報道。此間專家稱，該病大部分是因基因缺失而導(dǎo)致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合并多種異?；蚧蔚暮币娂膊　Ｄ壳?，尚無成熟的治療經(jīng)驗可供參考，及時植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面是挽救患兒生命的措施。
       2012年6月6日在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發(fā)敗血癥。嬰兒患的是世界罕見病先天性皮膚缺失，發(fā)病率10萬分之一。記者6日從南京軍區(qū)福州總醫(yī)院了解到，截至5日晚，經(jīng)專家多方搶救，小鴻鴻暫時已沒有生命危險。
剛出生時，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落?；純核闹鼑樔耍t色的肌肉暴露在外，由于肌肉都沒長全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭；左側(cè)膝關(guān)節(jié)處、右下肢自膝關(guān)節(jié)上方延伸至足背及趾頭伸側(cè)皮膚不規(guī)則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡(luò)清晰可見，缺失皮膚超過體表皮膚面積10%。
       出生后不久，小鴻鴻出現(xiàn)頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染?；純弘S即被放置在暖箱，隔離保護。同時，醫(yī)生為患兒實施抗感染、持續(xù)胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞、藍光照射等治療。針對皮膚缺損，醫(yī)生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創(chuàng)面，然后外涂藥物、凡士林紗布覆蓋，敷料包扎保溫及減少滲出。
       在專家全力搶救下，患兒生命體征已經(jīng)恢復(fù)正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫(yī)生準備從肩膀處開刀，植入支架，從那里輸液，給予小兒復(fù)方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營養(yǎng)支持。[1]